분당 서울대병원-마크로젠, 데이터 최대규모 … 네이처 표지논문 게재

국내 연구진이 주도하는 국제 컨소시엄이 아시아를 포함한 64개국, 219개 민족(아시아 142개 종족)의 유전체 정보를 공개했다. 아시아인 유전체 데이터로는 최다 지역이다.


이에 따라 아시아인에 발생하는 질병 원인을 규명하고 맞춤형 진단과 치료 등 정밀의학을 실현하는 데 기여할 것으로 전망된다.

분당서울대학교병원과 마크로젠 공동 연구팀은 아시아인 유전체 분석 연구 성과를 국제학술지 '네이처'(Nature) 최신호 표지논문으로 발표했다고 5일 밝혔다.


연구팀은 인도 598명, 말레이시아 156명, 한국 152명, 파키스탄 113명, 몽골 100명, 중국 70명, 파푸아뉴기니 70명, 인도네시아 68명, 필리핀 52명, 일본 35명, 러시아 32명 등 총 1739명의 전장 유전체를 분석해 공개했다.


마크로젠에 따르면 이번 연구는 세계적으로 공개된 아시아인 유전체 데이터 중에서 가장 많은 아시아 지역과 인종을 포함한다.


아시아인은 전 세계 인구 77억명 중 58%에 해당하는 45억명에 이르지만 공개된 유전체 데이터가 많지 않았다.

이 때문에 아시아인 대상 맞춤형 진단과 치료에 어려움이 있었다.


그러나 이번 연구로 지역별, 민족별로 다른 특성을 보이는 아사이인의 유전체 데이터를 구축할 수 있게 됐다.


특히 아시아에 사는 142여개 민족의 유전적 특성을 분석해 주요 약물에 대한 반응이 다르다는 사실을 규명했다.


예컨대 심혈관 질환 환자에 주로 처방되는 '와파린'은 특정 유전변이를 가진 환자에게는 알레르기 등 약물 부작용을 일으킬 수 있다. 연구팀은 한국인, 중국인, 일본인, 몽골인과 같은 북아시아 조상을 가진 사람들의 경우 와파린에 예민하게 반응할 가능성이 큰 것으로 예측했다.


연구팀은 이처럼 아시아인의 질병, 약물 반응성 등을 파악할 때 유럽인이 아닌 아시아인 유전체 데이터베이스(DB)를 활용할 수 있다는 게 이번 연구의 성과라고 강조했다.


서정선 마크로젠 회장은 "아시아인 유전체 정보가 많을수록 특정 질병에 걸릴 위험과 특정 약물에 대한 반응 여부를 분석해 낼 수 있다"며 "앞으로 10만 명 아시아인 유전체 빅데이터를 성공적으로 완성해 맞춤 정밀의학 실현을 위한 기반을 마련하는 데 앞장설 계획"이라고 했다.

/성남=이동희 기자 dhl@incheonilbo.com