분당서울대병원 최병윤 이비인후과 교수팀은 후천적으로 청각신경병증을 일으키는 새 유전자를 발견했다고 22일 밝혔다.

청각신경병증은 난청 질환의 일종으로 말소리 인지 능력이 크게 떨어진다.

연구팀은 후천적 난청 증상을 보이는 환자 106명을 대상으로 대용량 염기서열 분석법을 통한 유전자 진단을 시행했다.

그 결과 청각신경병증으로 진단받은 환자 3명 중 2명에서 동일한 ATP1A3 유전자 돌연변이를 발견했다.

연구팀은 "이 돌연변이가 한국인이 겪는 후천적 청각신경병증의 중요한 원인"이라고 설명했다.

이 유전자 돌연변이는 그 동안 카포스(CAPOS) 증후군(소뇌실조, 무반사, 요족, 시신경병증, 감각신경성 난청이 발열 등에 의해 촉발되어 동시다발적으로 나타나는 질환)의 원인 유전자로만 알려져 있었다.

이번 연구로 카포스 증후군의 난청 증상이 청각신경병증의 특수한 형태라는 사실도 밝혀졌다.

또 이 유전자 돌연변이를 가진 환자 두 명 중 한 명은 카포스 증후군에 해당하는 증상을 보였지만 나머지 한 명은 난청이 거의 유일한 증상이었다.

이 유전자 돌연변이가 청각신경병증만 일으킬 수 있다는 사실을 밝힌 것이다.

연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific reports) 최근호에 실렸다.

/성남=이동희 기자 dhl@incheonilbo.com

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